Балановская Елена Владимировна

Введение. Трегалоза, или «грибной сахар», в последние десятилетия её всё шире используется в пищевой промышленности. Усвоение трегалозы в кишечнике возможно только после её расщепления ферментом трегалазой. Согласно современным данным, замена G→A в локусе rs2276064 гена TREH ведёт к снижению активности фермента. Цель исследования – анализ частот аллелей и генотипов TREH (rs2276064) в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии, различающихся по вкладу восточно-евразийской (монголоидной) и западно-евразийской (европеоидной) предковых компонент.

Материалы и методы. Проведено генотипирование 987 образцов ДНК представителей 17 популяций коренного населения Сибири, Казахстана и Монголии. Референтную группу составили 311 образцов этнических русских. Помимо определения частот аллелей и генотипов TREH, во всех случаях был установлен вклад восточно-евразийской («монголоидной») и западно-евразийской («европеоидной») предковых компонент ADMIXTURE в генофонды тех же популяций, изученных по панели SNP-маркеров (Illumina 750k, Illumina4M).

Результаты. Частоты ассоциированного с трегалазной недостаточностью аллеля A*TREH нарастают с запада на восток (r_sp=0,500, p<0,05). Корреляция TREH со вкладом восточно-евразийской (монголоидной) предковой компоненты выше, чем с географией: r_sp=0,613 (p=0,007), генотипа AA*TREH r_sp=0,688 (p=0,002).

Заключение. Установлено, что аллель rs2276064-А TREH распространен значительно шире, чем это можно было предположить на основании клинических исследований. По мере роста вклада предковой восточно-азиатской (монголоидной) предковой компоненты генофонда, носительство рискового аллеля A*TREH стремительно нарастает, достигая 29-30% у киргизов, хакасов, тувинцев и 39% у монголов халха. Суммарная доля носителей генотипов AG* и AA*TREH в группах восточно-азиатского (монголоидного) происхождения варьирует от 35 до 65%. Выдвинута гипотеза: высокая частота носительства генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии связана с их антропологическими особенностями, лишь опосредованными географическими факторами. 

Введение. Авторы рассматривают популяционные особенности генетических детерминант усвоения сахаров, как следстаие адаптации к условиям среды. Цель работы – оценить полиморфизм генов, определяющих активность ферментов-дисахаридаз: лактазы LCT (rs4988235), трегалазы TREH (rs2276064) и сахаразы-изомальтазы SI (rs781470490) в различных этноареальных группах эвенков

Материалы и методы. Проведено генотипирование образцов биоматериалов 1365 неродственных индивидов, представляющих 15 этнотерриториальных групп населения Европейской России, Сибири, Дальнего Востока РФ. «Фокусные» группы: «западные» (N=65), «забайкальские» (N=50) и «приохотские» (N=81) эвенки (Красноярский край, Северное Забайкалье, Средний Алдан-Приохотье). Остальные выборки позволяют оценить специфику распределения генетических детерминант усвоения дисахаридов в популяциях, различающихся в расовом, антропо-экологическом, хозяйственно-типологическом отношении.

Результаты. Территориальные выборки эвенков не отличаются друг от друга по частотам аллелей и распределению генотипов LCT (p>0,2) и TREH (p>0,8). Эвенки оказываются близки по этим показателям к якутам, бурятам, монголам и популяциям Дальнего Востока и Чукотки. Делеции SI delAG в выборке западных эвенков не обнаружено.

Обсуждение. Причины сходства таёжных охотников-эвенков со скотоводами бурятами, монголами, якутами в частотах C*LCT требуют дальнейших исследований. Они могут быть обусловлены: ослаблением отбора под влиянием традиционной кухни с заменой свежего молока кисломолочными продуктами; высокой активностью специфической кишечной микрофлоры; наличием иных, кроме полиморфизма LCT*C/T-13910, генетических детерминант синтеза лактазы. Остаются неясными эволюционные истоки клинальной изменчивости частот аллелей гена TREH, ассоциированной с выраженностью монголоидной предковой компоненты в генофонде популяций Северной Евразии. Представляется важным генетический скрининг популяций коренного населения Дальнего Востока РФ, направленный на оценку распространенности делеции SI delAG – детерминанта нарушений активности сахаразы-изомальтазы.

Заключение. Несмотря на значительные географические дистанции между регионами обитания, рассмотренные выборки эвенков близки по частотам аллелей и распределению генотипов LCT и TREH (p>0,2 во всех случаях). © 2024. This work is licensed under a CC BY 4.0 license.

Введение. Рядом исследований была показана связь работы генов, регулирующих действие разобщающих белков человека (UCP), с климатическими факторами. Однако внутри- и межпопуляционное разнообразие распределения аллельных частот и генотипов UCP1 и UCP3 на территории России изучено недостаточно. Цель работы – на материале населения северо-восточной территории России исследовать внутри- и межэтническую вариабельность генетических детерминант активности разобщающих белков UCP1 и UCP3 и оценить связь распределения генных частот с климатическими характеристиками локализации популяций.

Материалы и методы. Проведено генотипирование образцов биоматериалов 1698 индивидов, представляющих 22 группы населения Европейской России, Сибири и Дальнего Востока РФ. Собрана информация о комплексе географических и климатических (за период с 1940 по 2023 год) характеристик мест сбора образцов.

Результаты и обсуждение. Распределение вариантов генетических детерминант активности разобщающих белков UCP1, UCP3 проявляет связь с суровостью природных условий. Построены три регрессионных модели, где зависимыми переменными являлись частоты аллелей, а предикторами - климатические характеристики. Модели статистически значимы (p<0,05 во всех случаях) и объясняют 39%, 36% и 64% изменчивости частот аллелей UCP1 (rs6536991, rs1800592) и UCP3 (rs1800849) соответственно. Это подтверждает адаптивность генов UCP в коренном населении Северной Евразии.

Заключение. Полученные данные согласуются с материалами научных публикаций и существенно их дополняют. Мы установили, что частоты аллелей и генотипов UCP1 (rs6536991, rs1800592) и UCP3 (rs1800849) указывают на связь с географической широтой, высотой над уровнем моря и суровостью природных условий: количеством осадков, контрастностью климата, индексом «суровости климата» Бодмана. Для лучшего понимания факторов, влияющих на формирование вариабельности генов UCP, необходимы дальнейшие исследования с участием большего числа этнических и территориальных групп. © 2024. This work is licensed under a CC BY 4.0 license

Введение. Впервые изучен Y-генофонд южных родовых групп соян и чооду Республики Тува в сравнении с родовыми группами кыргыс (юго-восток Тувы) и ооржак (запад Тувы) и в общем контексте генофондов коренных народов Южной Сибири. Цель исследования: определить генетический статус родовых групп соян, чооду в рамках генетического ландшафта коренного населения Южной Сибири.

Материалы и методы. В анализ включены биообразцы (суммарно N=150) представителей родовых групп ооржак (N=42), соян (N=29), кыргыс (N=46) и чооду (N=33). Генотипирование проведено по 60 SNP-маркерам Y-хромосомы, характерных для народонаселения Северной Евразии. По совокупности частот всех Y-гаплогрупп рассчитаны генетические расстояния между родами тувинцев и народонаселением Южной Сибири, проведен многомерный статистический анализ и построены карты генетических расстояний, отражающие положение изученных тувинских родовых групп в генетическом пространстве Южной Сибири.

Результаты. В генофондах исследованных родовых групп выявлено 27 ветвей 7 крупных гаплогрупп (C2, J2, N1, O, Q, R1a, R1b) Y-хромосомы. Основу генофондов чооду, ооржак, соян составили «северо-евразийские» гаплогруппы (N1, Q). В генофонде кыргыс преобладают «восточно-евразийские» гаплогруппы С2 и О. «Западно-евразийские» гаплогруппы (в основном R1a1a-Z93) составляют менее четверти генофонда всех четырех исследованных родов и не имеют четкого географического тренда. В генетическом пространстве популяций Южной Сибири соян, чооду и кыргыс вошли вместе с другими родовыми группами тувинцев в тувинско-тофаларский кластер. Выявленные три крупных кластера - тувинско-тофаларский, алтайский, хакасский - указывают на три источника генофонда коренного народонаселения Южной Сибири. Карты генетических расстояний от родовых групп тувинцев до популяций Южной Сибири демонстрируют большее сходство соян и чооду с остальными тувинскими родовыми группами, чем с другими популяциями Южной Сибири. Но карта генетических расстояний от кыргыс выявляет иной паттерн: ареал генетически сходных популяций более обширен, охватывая южную и юго-восточную Туву, Монголию, западную Бурятию.

Заключение. Преобладание в генофондах изученных родовых групп тувинцев «северо-евразийских» гаплогрупп и данные историков, этнографов, лингвистов и генетиков позволяют предположить, что генофонд изученных групп сформирован на самодийско-кетском генетическом пласте (VI-III вв. до н.э.), а накопление центральноазиатского компонента в генофонде кыргыс произошло на более позднем этапе (предположительно в XII-XVIII вв.). Анализ генофонда тувинцев через призму родовой структуры дает важную дополнительную информацию для реконструкции этногенеза тувинских родовых групп. © 2024. This work is licensed under a CC BY 4.0 license

Введение. Российская популяционная генетика человека выросла в недрах антропологии. Но постепенно бурно развивающиеся технологии генетики стали создавать проблемы во взаимопонимании этих наук. В надежде, что это поможет укрепить давний союз антропологии и генетики, в работе предпринята попытка конкретизировать: особенности признаков, с которыми работает генетика; вопросы репрезентативности выборок для столь разных генетических признаков; специфику применения в генетике тех методов, с которыми работают обе науки. Но главное внимание уделено методу предковых компонент ADMIXTURE, хорошо известному палеоантропологам, привлекающим данные палеогенетики.

Результаты и обсуждение. В работе показано, насколько эти методы полезны в этнической антропологии современного населения. Приведены примеры анализа и главных компонент, и предковых компонент для разных регионов (Русский Север, Дальний Восток, Северная Евразия) и для решения разных задач. Метод ADMIXTURE может дать варианты количественной оценки для вклада расово-антропологических комплексов разного иерархического уровня, причем количественная оценка основана на данных об огромном массиве независимых генетических маркеров.

Заключение. Конечно же, рассмотрена лишь малая часть обширной области взаимодействия антропологии и генетики. Но если эта попытка поможет взаимной заинтересованности генетиков и антропологов в совместных исследованиях, то задачу данной работы можно считать решенной.

Введение. Изучение этногенеза тувинцев через призму генофондов их родовых групп позволяет осветить проблему монгольского влияния на формирование их генофонда: для тувинцев характерны тесные этнокультурные связи с монголоязычными племенами Центральной Азии; у тувинцев увеличен вклад монголоидного антропологического варианта; тувинский язык по количеству монголизмов занимает первое место среди тюркских языков.

Материалы и методы. Суммарная выборка представителей 12 тувинских родовых групп (N=498) исследована по 60 SNP-маркерам Y-хромосомы, характерным для народонаселения Северной Евразии. В генофонде тувинцев выявили 24 Y-гаплогруппы. Проведено сравнение генетических различий между родами и между территориальными группами тувинцев. Создан обобщенный антропологический портрет тувинских родовых групп донгак и сат. Проведен многомерный статистический анализ 12 тувинских родовых групп в генетическом пространстве Южной Сибири и Центральной Азии.

Результаты. «Палеосибирская» гаплогруппа Q1b-L56 характеризуется клинальной изменчивостью увеличения частоты с запада на восток; направление изменчивости гаплогруппы N1‑F963 противоположно – ее частота растет с востока на запад. Максимальные частоты «центральноазиатских» гаплогрупп С2-М217, О1-F492 и О2-М122 выявлены у южных родовых групп тувинцев, а минимальные – у западных и северо-восточных родовых групп. Положение тувинских родовых групп в генетическом пространстве популяций Южной Сибири и Центральной Азии демонстрирует многокомпонентный характер формирования генофондов тувинских родовых групп на едином самодийско-кетском пласте, связывающем их с другими популяциями Южной Сибири. Взаимодействие с монголоязычными племенами отражено в генофонде только отдельных тувинских родов (максимально – у рода кыргыс). Обобщенные антропологические портреты родовых групп донгак и сат согласуются с результатами анализа Y-хромосомы: «центральноазиатские» черты ярче выражены у сат. Различия между генофондами родовых групп значительнее, чем между территориальными группами тувинцев.

Заключение. Проведенный анализ генофондов 12 родовых групп показал, что для этносов, сохранивших память о родовой структуре, наиболее информативным является изучение генофондов их родовых групп, а не территориальных образований.

Введение. Способность организма к усвоению витамина D определяется, помимо других факторов, активностью тканевого рецептора (vitamin D receptor), которая кодируется геном VDR. Межгрупповые различия в носительстве полиморфизмов VDR мы рассматриваем как результаты отбора, направленного на снижение популяционных частот дезадаптивных вариантов. По данным литературы, аллели A*TaqI (rs731236), G*BsmI (rs1544410), C*ApaI (rs7975232) и A*FokI (rs2228570) выделены как условно «рисковые», ассоциированные со снижением минеральной плотности кости и развитием остеопороза. Мы предположили, что на формирование популяционной специфики частот VDR могло влиять традиционное питание группы, определявшееся принадлежностью к хозяйственно-культурному типу (ХКТ).

Цель исследования: сравнить частоты аллелей A*TaqI, G*BsmI, C*ApaI и A*FokI гена VDR в группах коренного населения с исторически сложившимися системами хозяйствования, ориентированными на преимущественное использование продуктов земледелия, скотоводства или охоты в сочетании с рыболовством.

Материалы и методы. Популяционный полиморфизм VDR исследован на материалах 3463 образцов ДНК, представляющих 76 популяций коренного европеоидного и монголоидного населения Евразии. На основании данных о традициях природопользования выделены группы «земледельцев» (n=49), «скотоводов» (n=13) и «охотников» (n=14).

Результаты. Монголоидные земледельческие группы достоверно отличаются от европеоидных более высоким носительством A*TaqI (p=0,008) и G*BsmI (p < 0,0001). Поскольку скотоводы и охотники представлены только монголоидными популяциями, дальнейшее сравнение проводилось в ХКТ, представленных монголоидами. Фактор принадлежности к ХКТ оказался значимым для частот полиморфизмов G*BsmI и A*FokI (p=0,02). Носительство G*BsmI у скотоводов ниже, чем у охотников (p=0,02). По частотам A*FokI скотоводы и охотники не различаются, но обе эти группы достоверно (p<0,05) отстают от земледельцев.

Заключение. Установлено, что популяционная специфика распределения полиморфизмов VDR связана с расовой принадлежностью группы. В монголоидных популяциях фактор принадлежности к ХКТ значим и, следовательно, мог повлиять на распределение полиморфизмов VDR. Для исследования в популяциях большой европеоидной расы необходимы данные о частотах полиморфизмов VDR в группах скотоводов и охотников-рыболовов европеоидного происхождения.