Пылев Владимир Юрьевич

Введение. Трегалоза, или «грибной сахар», в последние десятилетия её всё шире используется в пищевой промышленности. Усвоение трегалозы в кишечнике возможно только после её расщепления ферментом трегалазой. Согласно современным данным, замена G→A в локусе rs2276064 гена TREH ведёт к снижению активности фермента. Цель исследования – анализ частот аллелей и генотипов TREH (rs2276064) в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии, различающихся по вкладу восточно-евразийской (монголоидной) и западно-евразийской (европеоидной) предковых компонент.

Материалы и методы. Проведено генотипирование 987 образцов ДНК представителей 17 популяций коренного населения Сибири, Казахстана и Монголии. Референтную группу составили 311 образцов этнических русских. Помимо определения частот аллелей и генотипов TREH, во всех случаях был установлен вклад восточно-евразийской («монголоидной») и западно-евразийской («европеоидной») предковых компонент ADMIXTURE в генофонды тех же популяций, изученных по панели SNP-маркеров (Illumina 750k, Illumina4M).

Результаты. Частоты ассоциированного с трегалазной недостаточностью аллеля A*TREH нарастают с запада на восток (r_sp=0,500, p<0,05). Корреляция TREH со вкладом восточно-евразийской (монголоидной) предковой компоненты выше, чем с географией: r_sp=0,613 (p=0,007), генотипа AA*TREH r_sp=0,688 (p=0,002).

Заключение. Установлено, что аллель rs2276064-А TREH распространен значительно шире, чем это можно было предположить на основании клинических исследований. По мере роста вклада предковой восточно-азиатской (монголоидной) предковой компоненты генофонда, носительство рискового аллеля A*TREH стремительно нарастает, достигая 29-30% у киргизов, хакасов, тувинцев и 39% у монголов халха. Суммарная доля носителей генотипов AG* и AA*TREH в группах восточно-азиатского (монголоидного) происхождения варьирует от 35 до 65%. Выдвинута гипотеза: высокая частота носительства генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии связана с их антропологическими особенностями, лишь опосредованными географическими факторами. 

Введение. Впервые изучен Y-генофонд южных родовых групп соян и чооду Республики Тува в сравнении с родовыми группами кыргыс (юго-восток Тувы) и ооржак (запад Тувы) и в общем контексте генофондов коренных народов Южной Сибири. Цель исследования: определить генетический статус родовых групп соян, чооду в рамках генетического ландшафта коренного населения Южной Сибири.

Материалы и методы. В анализ включены биообразцы (суммарно N=150) представителей родовых групп ооржак (N=42), соян (N=29), кыргыс (N=46) и чооду (N=33). Генотипирование проведено по 60 SNP-маркерам Y-хромосомы, характерных для народонаселения Северной Евразии. По совокупности частот всех Y-гаплогрупп рассчитаны генетические расстояния между родами тувинцев и народонаселением Южной Сибири, проведен многомерный статистический анализ и построены карты генетических расстояний, отражающие положение изученных тувинских родовых групп в генетическом пространстве Южной Сибири.

Результаты. В генофондах исследованных родовых групп выявлено 27 ветвей 7 крупных гаплогрупп (C2, J2, N1, O, Q, R1a, R1b) Y-хромосомы. Основу генофондов чооду, ооржак, соян составили «северо-евразийские» гаплогруппы (N1, Q). В генофонде кыргыс преобладают «восточно-евразийские» гаплогруппы С2 и О. «Западно-евразийские» гаплогруппы (в основном R1a1a-Z93) составляют менее четверти генофонда всех четырех исследованных родов и не имеют четкого географического тренда. В генетическом пространстве популяций Южной Сибири соян, чооду и кыргыс вошли вместе с другими родовыми группами тувинцев в тувинско-тофаларский кластер. Выявленные три крупных кластера - тувинско-тофаларский, алтайский, хакасский - указывают на три источника генофонда коренного народонаселения Южной Сибири. Карты генетических расстояний от родовых групп тувинцев до популяций Южной Сибири демонстрируют большее сходство соян и чооду с остальными тувинскими родовыми группами, чем с другими популяциями Южной Сибири. Но карта генетических расстояний от кыргыс выявляет иной паттерн: ареал генетически сходных популяций более обширен, охватывая южную и юго-восточную Туву, Монголию, западную Бурятию.

Заключение. Преобладание в генофондах изученных родовых групп тувинцев «северо-евразийских» гаплогрупп и данные историков, этнографов, лингвистов и генетиков позволяют предположить, что генофонд изученных групп сформирован на самодийско-кетском генетическом пласте (VI-III вв. до н.э.), а накопление центральноазиатского компонента в генофонде кыргыс произошло на более позднем этапе (предположительно в XII-XVIII вв.). Анализ генофонда тувинцев через призму родовой структуры дает важную дополнительную информацию для реконструкции этногенеза тувинских родовых групп. © 2024. This work is licensed under a CC BY 4.0 license