Малярчук Борис Аркадьевич

Введение. Динуклеотидная делеция AG в локусе rs781470490 гена SI (вариант SI delAG) вызывает дисфункцию фермента сахаразы-изомальтазы и невозможность усвоения сахара. Частота этой делеции в мире равна 0,0021%, но у эскимосов (инуитов) достигает 17–20%. Гипотеза исследования: вариант SI delAG встречается в генофондах всех коренных северян.
Цель: определить частоты варианта SI delAG в популяциях северного Предуралья, Сибири и Дальнего Востока РФ и сравнить их с характеристиками популяций инуитов.
Материалы и методы. Генотипирование ДНК и анализ частот варианта SI delAG в выборках русских, коми, манси, хантов, ненцев, шорцев, эвенков, эвенов, коряков, чукчей (n=613). Сравнительный материал – характеристики выборок инуитов Канады и Гренландии (n=391).
Результаты и обсуждение. Частота делеции у чукчей, коряков и эвенов равна 14%, 7% и 4%, соответственно; в других популяциях Сибири и Предуралья она не обнаружена. С удалением от популяции инуитов Гренландии частота носительства SI delAG снижается. Выборки инуитов, чукчей и коряков выделяются в обособленную группу. У палеоэскимосов делеция отсутствовала. Сахаросодержащие продукты в минимальных количествах вошли в рацион инуитов Гренландии и Канады в конце XIX в., на 200 лет позже, чем у аборигенов севера Евразии.
Заключение. В выборках коренного населения высокоширотных регионов Западной Евразии вариант SI delAG не обнаружен. Делеция возникла в популяции неоэскимосов 1,2-2 тыс. лет назад и сохранилась в малочисленном изоляте благодаря специфике образа жизни и питания. Носительство варианта SI delAG в популяциях Северного Приохотья и Чукотки обусловлено притоком генов от эскимосов.

Введение. Авторы рассматривают популяционные особенности генетических детерминант усвоения сахаров, как следстаие адаптации к условиям среды. Цель работы – оценить полиморфизм генов, определяющих активность ферментов-дисахаридаз: лактазы LCT (rs4988235), трегалазы TREH (rs2276064) и сахаразы-изомальтазы SI (rs781470490) в различных этноареальных группах эвенков

Материалы и методы. Проведено генотипирование образцов биоматериалов 1365 неродственных индивидов, представляющих 15 этнотерриториальных групп населения Европейской России, Сибири, Дальнего Востока РФ. «Фокусные» группы: «западные» (N=65), «забайкальские» (N=50) и «приохотские» (N=81) эвенки (Красноярский край, Северное Забайкалье, Средний Алдан-Приохотье). Остальные выборки позволяют оценить специфику распределения генетических детерминант усвоения дисахаридов в популяциях, различающихся в расовом, антропо-экологическом, хозяйственно-типологическом отношении.

Результаты. Территориальные выборки эвенков не отличаются друг от друга по частотам аллелей и распределению генотипов LCT (p>0,2) и TREH (p>0,8). Эвенки оказываются близки по этим показателям к якутам, бурятам, монголам и популяциям Дальнего Востока и Чукотки. Делеции SI delAG в выборке западных эвенков не обнаружено.

Обсуждение. Причины сходства таёжных охотников-эвенков со скотоводами бурятами, монголами, якутами в частотах C*LCT требуют дальнейших исследований. Они могут быть обусловлены: ослаблением отбора под влиянием традиционной кухни с заменой свежего молока кисломолочными продуктами; высокой активностью специфической кишечной микрофлоры; наличием иных, кроме полиморфизма LCT*C/T-13910, генетических детерминант синтеза лактазы. Остаются неясными эволюционные истоки клинальной изменчивости частот аллелей гена TREH, ассоциированной с выраженностью монголоидной предковой компоненты в генофонде популяций Северной Евразии. Представляется важным генетический скрининг популяций коренного населения Дальнего Востока РФ, направленный на оценку распространенности делеции SI delAG – детерминанта нарушений активности сахаразы-изомальтазы.

Заключение. Несмотря на значительные географические дистанции между регионами обитания, рассмотренные выборки эвенков близки по частотам аллелей и распределению генотипов LCT и TREH (p>0,2 во всех случаях). © 2024. This work is licensed under a CC BY 4.0 license.