Нагорная Елена Григорьевна

Введение. Рядом исследований была показана связь работы генов, регулирующих действие разобщающих белков человека (UCP), с климатическими факторами. Однако внутри- и межпопуляционное разнообразие распределения аллельных частот и генотипов UCP1 и UCP3 на территории России изучено недостаточно. Цель работы – на материале населения северо-восточной территории России исследовать внутри- и межэтническую вариабельность генетических детерминант активности разобщающих белков UCP1 и UCP3 и оценить связь распределения генных частот с климатическими характеристиками локализации популяций.

Материалы и методы. Проведено генотипирование образцов биоматериалов 1698 индивидов, представляющих 22 группы населения Европейской России, Сибири и Дальнего Востока РФ. Собрана информация о комплексе географических и климатических (за период с 1940 по 2023 год) характеристик мест сбора образцов.

Результаты и обсуждение. Распределение вариантов генетических детерминант активности разобщающих белков UCP1, UCP3 проявляет связь с суровостью природных условий. Построены три регрессионных модели, где зависимыми переменными являлись частоты аллелей, а предикторами - климатические характеристики. Модели статистически значимы (p<0,05 во всех случаях) и объясняют 39%, 36% и 64% изменчивости частот аллелей UCP1 (rs6536991, rs1800592) и UCP3 (rs1800849) соответственно. Это подтверждает адаптивность генов UCP в коренном населении Северной Евразии.

Заключение. Полученные данные согласуются с материалами научных публикаций и существенно их дополняют. Мы установили, что частоты аллелей и генотипов UCP1 (rs6536991, rs1800592) и UCP3 (rs1800849) указывают на связь с географической широтой, высотой над уровнем моря и суровостью природных условий: количеством осадков, контрастностью климата, индексом «суровости климата» Бодмана. Для лучшего понимания факторов, влияющих на формирование вариабельности генов UCP, необходимы дальнейшие исследования с участием большего числа этнических и территориальных групп. © 2024. This work is licensed under a CC BY 4.0 license

Введение. Способность организма к усвоению витамина D определяется, помимо других факторов, активностью тканевого рецептора (vitamin D receptor), которая кодируется геном VDR. Межгрупповые различия в носительстве полиморфизмов VDR мы рассматриваем как результаты отбора, направленного на снижение популяционных частот дезадаптивных вариантов. По данным литературы, аллели A*TaqI (rs731236), G*BsmI (rs1544410), C*ApaI (rs7975232) и A*FokI (rs2228570) выделены как условно «рисковые», ассоциированные со снижением минеральной плотности кости и развитием остеопороза. Мы предположили, что на формирование популяционной специфики частот VDR могло влиять традиционное питание группы, определявшееся принадлежностью к хозяйственно-культурному типу (ХКТ).

Цель исследования: сравнить частоты аллелей A*TaqI, G*BsmI, C*ApaI и A*FokI гена VDR в группах коренного населения с исторически сложившимися системами хозяйствования, ориентированными на преимущественное использование продуктов земледелия, скотоводства или охоты в сочетании с рыболовством.

Материалы и методы. Популяционный полиморфизм VDR исследован на материалах 3463 образцов ДНК, представляющих 76 популяций коренного европеоидного и монголоидного населения Евразии. На основании данных о традициях природопользования выделены группы «земледельцев» (n=49), «скотоводов» (n=13) и «охотников» (n=14).

Результаты. Монголоидные земледельческие группы достоверно отличаются от европеоидных более высоким носительством A*TaqI (p=0,008) и G*BsmI (p < 0,0001). Поскольку скотоводы и охотники представлены только монголоидными популяциями, дальнейшее сравнение проводилось в ХКТ, представленных монголоидами. Фактор принадлежности к ХКТ оказался значимым для частот полиморфизмов G*BsmI и A*FokI (p=0,02). Носительство G*BsmI у скотоводов ниже, чем у охотников (p=0,02). По частотам A*FokI скотоводы и охотники не различаются, но обе эти группы достоверно (p<0,05) отстают от земледельцев.

Заключение. Установлено, что популяционная специфика распределения полиморфизмов VDR связана с расовой принадлежностью группы. В монголоидных популяциях фактор принадлежности к ХКТ значим и, следовательно, мог повлиять на распределение полиморфизмов VDR. Для исследования в популяциях большой европеоидной расы необходимы данные о частотах полиморфизмов VDR в группах скотоводов и охотников-рыболовов европеоидного происхождения.